Карликовость препарата направлено на стимулирование здорового роста

58
0
Share:

Карликовость препарата направлено на стимулирование здорового роста

Ученые надеются, что новый тип лекарств может повысить здоровый рост детей, родившихся с карликовостью.

Сэм короткий, девять, из юго-западе Лондона был на лечении в течение трех лет в рамках глобального процесса.

Он является экспериментальным, но исследователи надеются, что препарат может остановить некоторых медицинских осложнений, связанных с задержкой роста.

Ученые за работы, опубликованные в медицинском журнале Новой Англии, говорят, что целью является улучшение здоровья, а не просто увеличить высоту.

Изменение гена

Мать Сэма, Дженнифер, была нормальная беременность, поэтому, когда Сэм родился с его состояние, это стало полной неожиданностью.

Ахондроплазия – наиболее частая форма карликовости – влияет примерно один из каждых 25 000 детей.

Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, который влияет на рост костей конечностей, позвоночника и основания черепа.

Часто он поражает младенцев в случайном порядке, но изменение генов также могут быть унаследованы.

Как и другие дети с ахондроплазией, Сэм имеет короткие ноги и руки. Главная забота здоровье как позвоночника и ног будут расти, как он стареет.

Дети с ахондроплазией может развиться кривой в нижней части позвоночника, и некоторые Вам в ноги кланяться. Оба могут вызвать проблемы при ходьбе, а иногда и повторного хирургического вмешательства, чтобы сломать и перекроить костей необходим.

Дженнифер надеется, что новое медикаментозное лечение может помочь Сэму избежать некоторых из этих осложнений.

“Он счастливый, здоровый, очень уверенный в себе экстраверт мальчик”, – говорит она.

Работать быстрее

“Он просто оказался намного меньше, чем его брата и сестры, сверстники и друзья.

“Мы видим большие результаты в плане роста, в плане его конечности становятся немного более пропорционально и это просто означает, что у него появляется возможность работать быстрее и успевать за своими друзьями, доставать вещи на столешницу и надеюсь это будет означать, что он будет меньше проблем со здоровьем, как взрослый человек, чем некоторые люди с карликовость лицо”.

Сэм вырос примерно на 3см (1 дюйм) в позапрошлом году он присоединился к изучению.

После первого курса лечения, он вырос еще на 6см.

“Друзьям и семье, и в школе заметили, что он смотрит выше, смотрят прямее, и он способен держать на футбольном поле или поле для игры в крикет немного больше, чем раньше”, – говорит Дженнифер.

Тори английском, 12, который живет в Австралии, тоже на лечение.

Ее мать, Антея, медсестра, говорит, что семья согласилась пусть Тори участвовать в судебном процессе, чтобы улучшить ее качество жизни.

“Высота-это просто случайные,” Антея говорит. “Если бы речь шла о только высота, то не стал бы этого делать.

“Мы не спорили о высоте, но мы очень хотим помочь ей избежать проблем со здоровьем.

“Тори было очень много часть решения для этого. Если она не хочет быть частью этого, это ее выбор”.

Медицина ежедневных инъекций, называется vosoritide, который блокирует сигнал контролируется неисправный гена FGFR3, что препятствует нормальному росту костей у детей с ахондроплазией.

Исследователи говорят, что результаты этих исследований до сих пор являются многообещающими.

Основной целью судебного процесса с участием 35 детей, организованный BioMarin, фармацевтическая компания, которая производит лекарство, для того, чтобы показать безопасность и ищет каких-либо неблагоприятных событий или серьезных побочных эффектов.

И последние данные предполагают, что это достаточно безопасно для пациентов.

‘Испугавшись родителей

Вторичная цель-выяснить, сколько детей будет расти.

В среднем, они увеличились более быстрыми темпами по сравнению с 12 месяцев, прежде чем они начали на препарат.

Не было никакого негативного влияния на пропорции тела или общий костный возраст, предполагая последствия, если долгосрочный устойчивый, может увеличить окончательный рост взрослого человека, по мнению исследователей.

Но пока еще нет данных о том, препарат может предотвратить осложнения, связанные с ограниченным ростом.

Некоторые критики опасаются, что, если он будет утвержден, то лечение будет использоваться для косметически изменить карликовости – то, что многие люди с состоянии будет противопоставить.

Джозеф Stramondo, доцент кафедры философии Государственного Университета Сан-Диего, который сам карликовость, обеспокоен исследователи “сообщают уязвимой, испуганной родителей о цели этих исследований”.

“Эти испытания только измеряя прирост в высоту у детей, а не воздействие препарата на негативные симптомы”, – говорит он.

Следующий этап

Но ведущий исследователь профессор Рави Savarirayan, от исследований в Мельбурне институт детей Мердока, говорит: “Это не только косметическая. То, что мы пытаемся сделать, это посмотреть, если мы можем улучшить эти здоровья детей и функция”.

Он и его коллеги из детей Эвелине Лондон детская больница, наряду с другими научно-исследовательскими институтами во Франции и США, сейчас перешли на следующий этап испытания.

Они надеются, что лечение может стать доступным в течение нескольких лет, если он является достаточно эффективным.

США пищевых продуктов и медикаментов, который регулирует лекарственных средств, состоявшейся в прошлом году встрече, чтобы обсудить vosoritide испытаний.

Он пришел к выводу, что измерять сколько ребенок вырос на наркотики в год был “разумным первичную конечную точку для клинических исследований”.

Другие экспериментальные препараты, которые нацелены на различные пути роста костной ткани также проходят тестирование у детей с ахондроплазией.

Источник: bbc.com

Оставить комментарий

Send this to a friend