Секвенирование генома “революцию” в диагностике больных детей

85
0
Share:

Секвенирование генома "революцию" в диагностике больных детей

Воспроизведение медиа поддерживается на вашем устройстве

Крис Дэйли и Клэр Коул сказать секвенирование генома был “бесценный”, помогая выявить Милли-мае редкой формы эпилепсии

Секвенирование генома установлен на революцию в диагностике редких условиях детства, по мнению исследователей в Кембридже.

Всех тяжелобольных детей в Англии с неизвестным расстройством будет иметь право на анализ генома, которая включает в себя весь генетический код отображения человека, со следующего года.

Следует проект в клиника Адденбрука и Кембриджский университет.

Один из четырех детей в реанимации провели генетическое заболевание, его нашли.

Исследователи смогли дать диагноз в течение двух-трех недель, что иногда приводит к изменению лечения или жалели детей инвазивных тестов.

В каждом случае, всего генома ребенка и обоих родителей были секвенированы, которая показала, Может ли Гена виноват был принят на.

Быстро значимого результата

До сих пор около 350 младенцев и детей в реанимации в больнице Адденбрука имели их геном, состоящий из миллиардов букв кода ДНК, проанализированных в рамках очередного исследовательского проекта для детей Поколение.

В двух третях случаев, гена ошибка возникла спонтанно при зачатии, а не наследуется.

Дети имели ряд условий, в том числе врожденных патологий, неврологических симптомов, в том числе эпилепсии, болезни обмена веществ или снижение темпов роста.

Люси Рэймонд, профессор медицинской генетики и нервной Кембриджского университета, который руководил проектом, сказал: “Это удивительно быть в состоянии дать значимый результат от полногеномного секвенирования анализ всего за пару недель, по сравнению с ранее в моей карьере, когда мы потратили годы, просто пытаемся найти одного гена.”

Одна удивительная находка была в том, что ребенок только внешний вид и клиническая симптоматика редко является хорошим предиктором того, имели ли они генетическое состояние.

Серен родился с невероятно редкой генной расстройство

Проф Реймонд сказал, что этот проект будет использоваться в качестве шаблона службой НСЗ геномной медицины и раскатывают по всей Англии в 2020 году.

Это будет означать, что любой ребенок в Англии госпитализирован в реанимацию с неизвестным условие будет иметь право, вместе с родителями, для полногеномного секвенирования – первых, Национальная служба здравоохранения в мире, чтобы предложить это.

Так что это будет означать для семьи?

Во-первых, более быстрый диагноз. Что касается Клэр Коул и Крис Дэли, родители Милли-мае, в возрасте от двух лет, страдающего редкой формой эпилепсии.

Они были предложены в прошлом году полногеномного секвенирования, после Милли-мае был неоднократно госпитализирован с неконтролируемыми припадками.

Клэр рассказала Би-би-си: “Мы получили результат, когда она была в реанимации, и они немедленно изменили один из ее препаратов который был отягчающие ее типа эпилепсии.

Милли-Мэй и ее родители, Клэр и Крис, их геномы секвенированных

“Мы увидели большую разницу, как только это изменение было сделано”, – сказала она.

Крис добавил: “результат теста пришел удивительно быстро и был бесценен, потому что это позволило нам поставить все правильные люди на своем месте и делать все самое лучшее для нее.”

Клэр и Крис, из Суффолка, которые имеют трех детей старшего возраста, говорили, что состояние Милли-Мэй стала результатом спонтанной мутации, а не передаются от них.

Клэр сказала: “Милли-Дед Драве синдром, который является серьезным заболеванием, поэтому было трудно сказать, но я рад, что у нас есть теперь диагноз, а не зная, будет очень тяжело”.

Милли-мае есть мутация в гене SCN1A и рутинное генетическое тестирование будет в конце концов выяснилось, что это.

Но Проф Раймон сказал, что это заняло бы много месяцев, и с другими условиями, это может занять годы для семей, чтобы получить диагноз.

Она сказала: “родителям больше не придется страдать от мучительных диагностическая Одиссея ходить к разным специалистам, повторив свою историю, и мы можем использовать это время, ориентирован на уход за ребенком.”

Переход на весь анализ генома стало возможным из-за резкого увеличения скорости секвенирования, и падать в цене.

Это стоит меньше, чем £1,000 для определения последовательности генома, но Проф Реймонд сказал, что это может в итоге спасти деньги NHS через избежать повторных диагностических обследований, когда пытаются найти причину редкого расстройства, которые раньше могли занять много лет.

Как еще можно полногеномное секвенирование семьям помочь?

В случае Кати и Яна Пикен, из Эссекса, он объяснил, почему их дочка, Серен, умер, и дали им уверенность, что их сын, Риз, было неизменным.

Серен родился в сентябре 2017 года, видимо, здоровый, но через несколько недель у нее начались судороги и была госпитализирована в реанимацию. Ее состояние ухудшилось и она умерла в 13 недель.

Серен и ее родители были взяты образцы крови, которые были направлены для полногеномного секвенирования. Пробы подтвердили, что она была смертельно митохондриальные расстройства, но его причина не может быть точно, потому что нет вариантов были найдены гены, как известно, вызывают болезнь.

Секвенирование генома "революцию" в диагностике больных детей

Воспроизведение медиа поддерживается на вашем устройстве

Пикен Кэти говорит, что секвенирование генома помогла закрыть после того, как их первый ребенок умер, и дал надежду на будущее

Проф Рэймонд и ее команда нашел два варианта в гене ранее не сообщалось, NDUFA6, и что Серен унаследовал один от каждого родителя, но роль генов остается неясным.

В мае 2018 года, Кэти и Ян связался Addenbrooke, чтобы сказать им, что она была беременна, и это побудило срочно повторный анализ их геномов, чтобы установить, является ли пара в группу риска передачи роковой разлад.

Используя GeneMatcher, Проф Раймонд загрузил вариантов гена к глобальной базе данных и нашли трое других детей с такой же невероятно редкое состояние, которое влияет на функции митохондрий.

Исследование было опубликовано в течение нескольких недель, записывая первые случаи заболевания, которое было необходимо, потому что НСЗ может предложить только пренатальное тестирование на ген, если оно было опубликовано в медицинской литературе.

Кэти биопсии хориона в 15 недель, где небольшой образец клеток удаляется из плаценты.

Оба родителя передали неисправный копия NDUFA6 гена Серен, так это означало, что каждый четвертый шанс, что они будут проходить на фатальное заболевание в своего будущего сына.

Затем последовало тревожное несколько дней ждать результатов, прежде чем они получили звонок от проф Раймонд говорю, что беременность была без изменений.

Йен сказал: “Это был очень эмоциональный момент, мы сидели и плакали от счастья, и с грустью, потому что мы прошли с Серен”.

Сын пары, рис, родился в декабре 2018 года, через год после смерти его сестры, и полностью здоров.

“Геномика имеет потенциал, чтобы трансформировать оказания помощи пациентам, которые почему НГС ставит его в долгосрочный план”, – сказал проф дам Сью Хилл, главный научный сотрудник NHS в Англии.

“Этот Кембриджский судебный процесс важно, потому что он не только показать потенциальные преимущества полногеномного секвенирования значительно улучшить уход за тяжелобольными детьми, но он также демонстрирует эта технология может быть доставлен в рамках услуги основной НГС.”

Фергус следовать на Twitter.

Источник: bbc.com

Оставить комментарий

Send this to a friend