“Удивительный” Джин-заставляя замолчать наркотики достичь НГС

58
0
Share:

"Удивительный" Джин-заставляя замолчать наркотики достичь НГС

Винсент и Нил Николас оба принимают гена лекарств.

Новая форма лекарства под названием “ген-сайленсинга” был одобрен для использования в NHS в Англии.

Препараты будут использоваться, чтобы обратить вспять болезнь под названием амилоидоз, которое вызывает повреждения нервов и органов. Это может быть фатальным.

Винс Николай, Близнецы, чей брат и мать оба умерли от болезни, говорит, что методов, дающий ему надежду.

Врачи говорят, что ген-сайленсинга делает “ранее неизлечимыми, поддаются лечению” и имеет огромный потенциал в медицине.

  • Ген-сайленсинга: ‘новый класс’ медицины меняет порфирия болезнь
  • Прорыв Гентингтона может остановить болезнь

Как плохо амилоидоз?

“Это косит наши семьи”, – сказал Винс из Солсбери.

“Моей маме было пять братьев и все они погибли от него. Есть пять из нас, три из нас и один погибший”.

Болезнь передается из поколения в поколение и есть пятьдесят на пятьдесят шансов, что дети пострадавших людей разовьется эта болезнь.

Первые признаки болезни Винсента были булавки и иголки в руках и ногах.

Брат Винсент Нил, талантливый музыкант, сказал: “это влияет на вегетативную нервную систему так, что это такие вещи, как питание, потение, сексуальную функцию.

“Вы теряете, что очень постепенно, а потом внезапно все проходит.

“У меня ноги онемели от колена вниз и собирался руками, а также.”

В итоге пациенты нуждающиеся в инвалидном кресле. Это может повлиять на зрение, опасно ослабить сердце и привести к хронической боли.

Чем это вызвано?

Существуют различные формы амилоидоза и Николая семья потомственных транстиретина-посредничанного амилоидоза.

У них есть “ген изгоя”, что приводит к накоплению липких, ядовитых белков в организме.

Белок, называемый транстиретина, производится в печени и повреждений органов и нервов.

Он может быть смертельным в течение трех до 15 лет симптомы сначала развивается.

Он поражает около 150 человек в Великобритании.

Как проходит лечение?

Ваша ДНК содержит инструкции для создания человеческого тела

Лечение использует подход под названием гена.

Ген-это часть нашей ДНК, которая содержит основой для создания белков, таких как гормоны, ферменты или строительных материалов.

Но наши ДНК заперт внутри ядра клетки и держали отдельно от клетки протеин-делая фабрики.

Так что наши тела используют короткие Стренги генетического кода, называется РНК-посланника, чтобы преодолеть разрыв и выполнять инструкции.

Этот наркотик, называемый patisiran, убивает посланника в процесс, известный как РНК-интерференция.

Это заглушает нищеброды гена транстиретина и снижает уровень токсичных белков в организме.

Patisiran является первым лечение своего типа, подлежащего официальному утверждению. Пару недель назад, inotersen также был одобрен для этой болезни, и он использует другой подход, чтобы отключить РНК.

Насколько велико это влияние?

Руки хирурга Карлос-Херас-Палоу сказал, что его карьера “закончился бы” за шесть месяцев без лечения

Исследования, опубликованные в медицинском журнале Новой Англии, показало patisiran “остановить и обратить вспять” болезнь.

Карлос Эрас-Палоу, хирург Королевского госпиталя дерби, был на суде и сказал, что наркотик спас его карьеру.

  • Карьера руке хирурга спасло Джин-заставляя замолчать наркотиков

“Это болезнь, которая ранее неизлечимыми, сказали лечить,” Проф Джулиан Джилмор, из Королевской бесплатной больницы в Лондоне, Би-би-си.

“Я наблюдал за этими пациентами хуже за 25 лет, я знаю семьи, которые поражены этой болезнью.

“Это имеет потенциал, чтобы изменить это, это потрясающе, это захватывающе.”

А пациенты в остальной части Великобритании?

Эти решения будут переданы в соответствующие органы здравоохранения в Англии, Шотландии, Уэльса и Северной Ирландии.

Национальный институт здоровья и качества медицинской помощи, который принимает решения по Англии, сказал, что лечение было “уникальным и инновационным”.

Уэльса и Северной Ирландии, как правило, следуют хорошие рекомендации, просто с небольшой задержкой.

Препарат был одобрен консорциумом шотландский медикаменты пару недель назад.

Какие другие заболевания могут Джин-заставляя замолчать работать?

Открытие РНК-интерференции Нобелевская премия по медицине в 2006 году, но его путешествие из чистой науки в медицине уже давно.

Но исследования показали, что препарат работает в других генетических заболеваний, которые работают в семьях, такие как порфирия.

И экспериментальный препарат показал дефект, который вызывает нейродегенеративные болезни Гентингтона была исправлена с Джин-заставляя замолчать на ранней стадии исследования.

Проф Гилмор сказал: “Этот [амилоидоз-это, наверное, первый из многих возможных заболеваний, которые будут лечить Джин-заставляя замолчать.

“Это имеет очень далеко идущие последствия, она имеет огромный потенциал”.

Есть также предположения, Джин-заставляя замолчать может справиться с опасно высоким уровнем холестерина, который работает в семье и других нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона или Альцгеймера, Хотя это исследование находится на ранней стадии.

Какая реакция была?

Доктор Эрас-Палоу, с привлекательными амилоидоз пациентов ассоциации, сказал: “сегодняшнее объявление имеет потенциал, чтобы изменить жизнь семей в Великобритании, которые пострадали от этой жестокой болезни, предложив им вариант, который может снизить нагрузку на симптомы, которые беспокоят многих.”

За Джеймса в Twitter.

Источник: bbc.com

Оставить комментарий

Send this to a friend